FOR HEALTHCARE PROFESSIONALS ONLY

This website is a global information resource. It is intended for healthcare professionals only outside of the United States of America (US) who are interested in information on Foundation Medicine®. This site is not intended to provide medical advice and/or treatment guidance. If you are a US healthcare professional click here.

This site is produced by Roche as a partner of Roche Foundation Medicine.

You are now leaving the Roche Foundation Medicine website. Links to all external sites are provided as a resource to our visitors. Hoffmann-La Roche Inc. ("Roche") accepts no responsibility for the content of these sites. Roche does not control these sites, and the opinions, claims, or comments expressed on these sites should not be attributed to Roche, except where indicated. We recommend that you consult with your local Roche representative to obtain more information about any Roche product or service.

Menu
Close
orange
რა არის ზუსტი მედიცინა?კომპლექსური გენური პროფილირება

როგორ გავაცნობიეროთ ზუსტი მედიცინის პოტენციალი?

Jump to a section
ზუსტი მედიცინა

გადასვლა ზუსტ მედიცინაზე

კლინიკური მედიცინა თანდათანობით გადადის ზუსტი მედიცინის ერაში, სადაც მოლეკულური ინფორმაცია საშუალებას იძლევა მკურნალობა გახდეს პერსონალიზებული და მორგებული პაციენტის სიმსივნის გენომზე.1–3  კიბოს მკურნალობა სულ უფრო კომპლექსური ხდება, მეტი და მეტი სამიზნე გენების აღმოჩენა  აფართოვებს მკურნალობის არჩევანს.  4–8   2017 წლის მონაცემებით გვიანი ფაზის კლინიკურ კვლევაში 700 მოლეკულას იკვლევან, საიდანაც 90% თარგეთულ მკურნალობაზეა მიმართული.9

საჭიროა კლინიკური დიაგნოსტიკის და მკურნალობის ერთობლივი  განვითარება იმისათვის, რომ მოხდეს ზუსტი მედიცინის სრული პოტენციალის გამოვლენა და გამოყენება. 4,10

გაიგე მეტი კომპლექსური გენური პროფილირების შესახებ გაიგე მეტი კომპლექსური გენური პროფილირების შესახებ
გენური ინფორმაცია

კლინიკურად მნიშვნელოვანი გენური ინფორმაცია

გენური ალტერაციების 4 ძირითადი ტიპია ცნობილი: ძირითადი ჩანაცვლებები (ტრანზიცია, ტრანსვერსია), ინსერციები (ჩართვა) ან დელეციები (ამოვარდნა), ალტერაციების რაოდენობის კოპირება და გადაწყობები. მაგრამ არსებული დიაგნოსტიკური ტესტები უზრუნველყოფს კი ოთხივე ტიპის ალტერაციის აღმოჩენას? როგორც ერთ ბიომარკერზე მიმართული ტესტი (single biomarker test), რომელიც იყენებს ისეთ დიაგნოსტიკურ მეთოდებს, როგორიცაა PCR/IHC/FISH, ასევე, მრავალგენური ჰოთსპოტ ახალი თაობის სექვენირებაც (multigene hotspot NGS) ვერ უზრუნველყოფს ოთხივე ტიპის გენური ალტერაციის აღმოჩენას. ეს კი კრიტიკულად მნიშვნელოვანი შეიძლება იყოს პაციენტის მკურნალობის გეგმის შერჩევისთვის 4,11–13

გარდა გენური ალტერაციებისა, ზოგადი პან-სიმსივნური ბიომარკერები, როგორიცაა სიმსივნის მუტაციური ტვირთი (TMB) და მიკროსატელიტური არასტაბილურობა (MSI), ასევე, ძალიან მნიშვნელოვანია პერსონალიზებული სამკურნალო გეგმის შედგენისთვის.  MSI მნიშვნელოვანია იმუნოთერაპის მიმართ პასუხის განსასაზღვრად, ხოლო TMB-ს იკვლევენ, როგორც პოტენციურ ბიომარკერს იმუნოთერაპიის დროს ოპტიმალური კლინიკური სარგებლის მიღების განსაზღვრისათვის. 14–19 მიუხედავად ამისა, TMB და MSI-ის განსაზღვრა ყველაზე ეფექტურია სიმსივნის გენომის სრულყოფილ პროფილირებასთან  ერთად. 14,15

*TMB reported by FoundationOne CDx and FoundationOne Heme. bTMB reported by FoundationOne Liquid CDx. MSI reported by FoundationOne CDx and FoundationOne Heme, MSI-H reported by FoundationOne Liquid CDx.
გაიგე მეტი კომპლექსური გენური პროფილირების შესახებ გაიგე მეტი კომპლექსური გენური პროფილირების შესახებ
დიაგნოსტიკური მიდგომების ევოლუცია

დიაგნოსტიკური და კლინიკური გადაწვეტილების მიღების ევოლუცია

იმისათვის, რომ სიმსივნიანმა პაციენტმა სარგებელი მიიღოს   ინოვაციური სამკურნალო საშუალებებისგან, აუცილებელია კლინიკური დიაგნოსტიკისა და გადაწყვეტილების მიღების შეჯერება. ეს უკანასკნელი მოიცავს:

კლინიკურად რელევანტური გენური ალტერაციების იდენტიფიცირება

სრულყოფილი გენური პროფილირება მნიშვნელოვანია იმისთვის, რომ თითოეულმა პაციენტმა ისარგებლოს უახლესი სამკურნალო ინოვაციებით. 1,10,20

„NCCN-ის ექსპერტთა ჯგუფი იძლევა ფართო მოლეკულური პროფილირების მყარ რეკომენდაციას (ასევე უწოდებენ ზუსტ მედიცინას)“

NCCN გზამკვლევი არაწვრილუჯრედოვანი ფილტვის კიბოს დროს, ვერსია 5, 201820

„კომპლექსური გენური სექვენირებას უპირატესობა უნდა მიენიჭოს მრავალჯერად ერთ გენზე მიმართულ ტესტირებასთან მიმართებაში იმისათვის, რომ მოხდეს  EGFR, ALK, BRAF და ROS1-ის გარდა  სხვა სამკურნალო შესაძლებლობების აღმოჩენაც,“

ASCO endorsement of CAP/IASLC/AMP guidelines for lung cancer, 201821,22
გაიგე მეტი კომპლექსური გენური პროფილირების შესახებ გაიგე მეტი კომპლექსური გენური პროფილირების შესახებ

AMP, Association for Molecular Pathology. ASCO, American Society of Clinical Oncology. CAP, College of American Pathologists. FISH, fluorescence in situ hybridisation. IASLC, International Association for the Study of Lung Cancer. IHC, immunohistochemistry. MSI, microsatellite instability. NCCN, National Comprehensive Cancer Network. NGS, next generation sequencing. NSCLC, non-small cell lung cancer. PCR, polymerase chain reaction. TMB, tumour mutational burden.
References
  1. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  2. Schwaederle M, Kurzrock R. Oncoscience 2015; 2: 779–780.
  3. Mansinho A et al. Expert Rev Anticancer Ther 2017; 17: 563–565.
  4. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  5. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 21: 3631–3639.
  6. Hirsch FR et al. Lancet 2016; 388: 1012–1024.
  7. Baumgart M. Am J Hematol Oncol 2015; 11: 10–13.
  8. Chakravarty D et al. JCO Precis Oncol 2017; doi: 10.1200/PO.17.00011.
  9. Global Oncology Trends Report 2018. Report by IQVIA Institute for Human Data Science. Available at: https://www.iqvia.com/-/media/iqvia/pdfs/institute-reports/global-oncology-trends-2019.pdf (Accessed August 2020).
  10. Gagan J, Van Allen EM. Genome Med 2015; 7: 80.
  11. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  12. Rankin A et al. Oncologist 2016; 21: 1306–1314.
  13. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  14. Zhao P et al. J Hematol Oncol 2019; 12: 54.
  15. Abida W et al. JAMA Oncol 2019; 5: 471–478.
  16. Kok M et al. ESMO Open 2019; 4(Suppl 2): e000511. 
  17. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Prostate Cancer. Version 2.2020, May 2020. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/prostate.pdf (Accessed August 2020).
  18. FDA approves pembrolizumab for first-line treatment of MSI-H/dMMR colorectal cancer. Available at: www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-first-line-treatment-msi-hdmmr-colorectal-cancer (Accessed August 2020).
  19. FDA approves pembrolizumab for adults and children with TMB-H solid tumors, 2020. Available at: https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/fda-approves-pembrolizumab-adults-and-children-tmb-h-solid-tumors (Accessed August 2020).
  20. Gandara DR et al. Nat Med 2018; 24: 1441–1448.
  21. Yarchoan M et al. JCI Insight 2019; 4: e126908.
  22. Marabelle A et al. Ann Oncol. 2019;30(suppl_5):v475-v532.
  23. Socinski M. Ann Oncol 2019; 30(suppl_5): v851–v934.
  24. Khagi Y et al. Clin Cancer Res 2017; 23: 5729–5736.
  25. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Non-Small Cell Lung Cancer. Version 6.2020, June 2020. Available at: https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf (Accessed August 2020).
  26. Kalemkerian GP et al. J Clin Oncol 2018; 36: 911–919.
  27. Lindeman NI et al. J Mol Diagn 2018; 20: 129–159.